一.定义 多核苷酸变异（MNV）是一种临床和生物学上重要的遗传变异类型，定义为存在于个体中同一单倍型上的两个或多个相邻变异。然而，现有的工具通常...

脑脊液中病原体检测的临床宏基因组测序测定法的实验室验证 文章：Laboratory validation of a clinical metag...

一、基础知识 病原微生物是指可以侵犯人体，引起感染甚至传染病的微生物，或称病原体。病原体中，以细菌和病毒的危害性最大。病原微生物指朊毒体、寄生虫...

ACMG检验标准以及InterVar自动化实现： https://qinqianshan.com/ngs/callvariant/acmg-in...

数据库下载地址： http://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP tips：国内网站下载不了，可通过an...

叶酸： 酒精： 一代测序峰图看位点 bwa&soap HaplotypeCaller+CombineGVCFs+GenotypeGVCFs 单样...

主要组织相容性复合体( major histocompatibility complex，MHC) 是一组编码动物主要组织相容性抗原的基因群的统...

全基因组关联分析 GWAS (Genome-wide association study) 应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态；SNP为分子遗...