snpEff 使用

使用说明http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html

软件安装

下载最新版本,并解压即可使用。
wget https://sourceforge.net/projects/snpeff/files/snpEff_latest_core.zip --no-check-certificate unzip snpEff_latest_core.zip

使用数据库中的注释文件

查看数据库中是否有合适自己的物种,进行下载(本文以水稻为例):

java -jar snpEff.jar databases |grep Oryza
java -jar snpEff.jar download Oryza_sativa

若是数据库里有的物种就直接下载,使用即可

java -jar snpEff.jar download GRCh37.75
或者
wget -c http://downloads.sourceforge.net/project/snpeff/databases/v4_3/snpEff_v4_3_GRCh37.75.zip

手动添加注释文件的简单使用

使用新的注释文件gff3,

如参考基因组为:nipponbare.7.fa,

该基因组的注释文件:nipponbare.7.gff


(若已使用过该软件则需要先删除原始注释文件的内容,包括./data/genomes/snpEffectPredictor.bin 和./data/nipponbare.7/gene.gff 等文件。)

1、编辑配置文件snpEff.config ,添加如下的信息:

nipponbare.7.genome: Rice

并保存。

2、在snpEff文件下,创建目录data/genomes和data/nipponbare.7

将注释文件重命名为genes.gff放置在data/nipponbare.7文件夹下,

将参考基因组nipponbare.7.fa放置在data/genomes文件夹下。

3、运行命令

java -jar snpEff.jar build -gff3 -v nipponbare.7

4、开始运行软件

java -Xmx10g -jar $snpEff/snpEff.jar -c $snpEff/snpEff.config nipponbare.7 test.vcf > test.snp.eff.vcf -csvStats test.csv -stats test.html

即会在当前文件夹中生成四个文件,test.csv,test.eff.vcf,test.genes.txt,test.html。

5、更换注释文件

需要进入~/snpEff/data/nipponbare.7将注释文件和bin文件删除,再将新的注释文件复制后重新执行第3步命令即可。

结果显示

一般查看网页版信息。


snpeff.png

一般会查看以下的信息,并且根据这个信息来画成柱状图。


snpeff_1.png
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