引言
约有2%的儿童存在可触及的甲状腺结节。其中大多数为良性，包括炎性病变或滤泡腺瘤，但也有少部分为恶性肿瘤。
儿童甲状腺对辐射和致癌因素特别敏感。这可能是儿童在就诊已存在晚期甲状腺癌的原因之一。与成人相比，甲状腺癌儿童在诊断时存在淋巴结转移和远处转移的几率更高，并且在诊断后10年内的复发率也更高。不过甲状腺癌患儿通常预后良好。
本专题将讨论儿童因甲状腺结节而就诊时的评估以及甲状腺癌的治疗。先天性和获得性甲状腺肿以及甲状腺囊肿都将单独讨论。(参见“儿童先天性和获得性甲状腺肿”)
流行病学
一项美国西南部的研究发现，在11-18岁的学龄儿童中，有1.8%存在可触及的甲状腺结节[1]。20年后的一项随访研究发现，相同受试者里只有0.45%仍存在结节，表明结节的消退率为75%[2]。在一项纳入440例5-18岁雅典学龄儿童的研究中，超声检查发现有5.1%的儿童存在甲状腺结节[3]。一项调查纳入了40,302例居住在日本福岛附近的婴儿和儿童，以评估在2011年核泄漏事件发生不久后的基线结节发生率，结果发现超声检出的发生率为0.5%[4]。超声的结节检出率预计会高于触诊，但前者在该研究中较低，可能是表明这类日本儿童人群的甲状腺结节患病率低于不同地区或在不同基因构成的儿童。在一组无疑似甲状腺疾病但接受了胸部对比增强CT检查的儿童中，有1.4%存在甲状腺结节，远低于成人中经CT检查发现的未察觉结节[5]。
儿童甲的状腺结节大多为良性，但含恶性成分的结节比例可能高于成人(成人中通常为5%)。在已发表的病例系列研究中，恶性肿瘤的估计发生率差异很大，为10%-50%[6,7]。过去的研究表明，儿童结节中的癌症发生率为10%-50%，但近期病例系列研究中的发生率应该更低，特别是“偶然发现”的结节。事实上，在上文提到的研究中，经对比增强CT偶然发现的结节中有5.7%存在恶性肿瘤，与成人甲状腺结节中的恶性肿瘤发生率相近，且明显低于此前在儿童甲状腺结节中发现的恶性肿瘤发生率[5]。以下数据也表明在儿童中估算出的恶性肿瘤发生率较低：1973-2004年的美国国家监测、流行病学和最终结果(Surveillance, Epidemiology and End Result, SEER)登记数据表明，甲状腺癌儿科患者共1753例，年发病率为0.54例/10万人[8]。这相当于患病率为每10万名1-18岁儿童中有10例患者。如果每100名儿童中有1.8例有孤立性结节，但每10万名儿童只有10名发生癌症，那就表明180例孤立性结节中大约只有1例为甲状腺癌(0.5%)。因此，上文中较高的发生率较高可能是源自儿童中甲状腺癌风险因素增加者的“转诊偏倚”[9]。
SEER登记数据表明儿童甲状腺癌的发病率在逐渐升高，即31年间每年上升1.1%[8]。据另一项研究报道，儿童、青少年和青年在1984-2010年间的甲状腺癌发病率每年增加3%-4%[10]。
发病机制
辐射 — 许多证据表明，儿童甲状腺比成人甲状腺更容易受辐射致癌效应的影响。若儿童因各种原因而暴露于外照射，或为霍奇金淋巴瘤或其他头颈部肿瘤而接受辐射治疗，则成年期的甲状腺结节和/或甲状腺癌发病率较高[11-13]。一项研究对切尔诺贝利核泄漏事件期间(1986年4月)的18岁以下白俄罗斯居民进行了随访，其发现该人群的肿瘤性结节比值比(odds ratio, OR)为3.28，碘131的暴露剂量越高、发生暴露时的年龄越小，风险就越大[14]。还有证据显示，在日本广岛和长崎的原子弹爆炸幸存者中，儿童期辐射剂量是在成人期出现甲状腺结节的危险因素[15]。辐射诱导性甲状腺癌的发病机制详见其他专题。(参见“辐射诱发的甲状腺癌”)
遗传学 — 有几种遗传综合征都与甲状腺癌有关：
Gardner综合征是常染色体显性遗传病，由结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli, APC)基因突变引起，其特征为胃肠道家族性腺瘤性息肉和乳头状甲状腺癌[16]。一篇关于129例家族性腺瘤性息肉患者的报道称，有16%的患者存在乳头状甲状腺癌，且均为青年女性(<35岁)[17]。 (参见“Gardner综合征”)
Cowden综合征和Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征是常染色体显性遗传的磷酸酯酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin homolog, PTEN)错构瘤肿瘤综合征，其特点是皮肤和其他组织的错构瘤，以及甲状腺癌易感性增加。一项meta分析通过181例成人和儿童Cowden综合征患者发现，25%的患者存在良性腺瘤，7.3%存在滤泡状癌，6.3%存在乳头状癌，1%存在髓样癌[18].Cowden综合征和Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征均与PTEN基因种系突变有关(参见“PTEN hamartoma tumor syndromes, including Cowden syndrome”, section on ‘Cowden syndrome’和“PTEN hamartoma tumor syndromes, including Cowden syndrome”, section on ‘Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome’)。儿科患者中与PTEN基因突变有关的临床特征包括[19]：
•大头畸形(100%)
•孤独症或发育迟缓(82%)
•阴茎雀斑或其他良性皮肤病变(60%)
•血管特征(如动静脉畸形或血管瘤)(29%)
•胃肠道息肉(14%)
Carney综合征1型的特点是原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)、其他内分泌肿瘤(包括乳头状或滤泡状甲状腺癌)和非内分泌肿瘤(如黏液瘤和乳腺腺瘤)[20]。它与蛋白激酶A调节亚基1-型α基因(PPRKAR1α)突变相关。(参见“原发性色素结节性肾上腺皮质病所致库欣综合征”，关于‘Carney综合征’一节)
Werner综合征的特征是可引起早衰症状的结缔组织病，以及骨肉瘤、软组织肉瘤和滤泡状或乳头状甲状腺癌的风险增加[20]。(参见“骨肉瘤的流行病学、发病机制、临床表现、诊断和组织学”)
DICER1综合征是常染色体显性遗传病，由DICER1基因种系突变导致，患者易发生多效性肿瘤，包括胸膜肺母细胞瘤、中胚层肾瘤、卵巢支持-间质细胞瘤和鼻软骨间叶性错构瘤。一篇报道在145例患者中发现，13%存在多结节性甲状腺肿，2%存在甲状腺癌[21]。
多发性内分泌腺肿瘤2型(multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2)是与甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma, MTC)有关的常染色体显性遗传病。MEN2有3种不同的亚型都与MTC相关：MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌(familial medullary thyroid cancer, FMTC)。它们都是由RET原癌基因突变所致。(参见“甲状腺髓样癌的临床表现、诊断及分期”和“多发性内分泌腺肿瘤综合征2型的分类与遗传学”)
无以上综合征的家族遗传性甲状腺非髓样癌占甲状腺癌的3%-9%；连锁分析已发现一些可能会促发这种易感性的基因位点[20]。有研究在423例甲状腺癌患者中发现，4.7%存在透明质酸结合蛋白2基因(hyaluronan-binding protein 2, HABP-2，抑癌基因)种系突变[22]。
其他 — 甲状舌管囊肿儿童[23]和先天性甲状腺肿儿童[24]中都已发现甲状腺癌病例 。慢性TSH刺激可能在此类患者中发挥了致病作用。还有一些证据表明，自身免疫性甲状腺疾病患者的甲状腺癌风险增加，例如桥本甲状腺炎[25]和Graves病[26-28]。(参见“儿童先天性和获得性甲状腺肿”，关于‘甲状舌管囊肿’一节)
组织病理学
与成人一样，儿童孤立性甲状腺结节的病因包括炎性病变、良性甲状腺腺瘤(通常是滤泡性腺瘤)、甲状腺囊肿和甲状腺癌。滤泡性腺瘤是最常见的肿瘤(表 1)。
在SEER登记数据库的1753例儿童期甲状腺癌中，乳头状甲状腺癌占83%(乳头状癌为60%、乳头状癌的滤泡变异型为23%)、滤泡状甲状腺癌占10%、MTC占5%，“其他”类型的甲状腺癌占2%[8]。乳头状癌的包裹性非浸润性滤泡变异型现在重新命名为“具有乳头状癌细胞核特征的非浸润性滤泡状甲状腺癌”[29]。
临床表现
儿童分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer, DTC)和MTC通常都表现为无症状的孤立性结节。绝大多数有结节儿童的甲状腺功能正常。毒性腺瘤在儿童中比较少见；出现时伴有甲亢的临床和实验室特征。
分化型甲状腺癌—DTC包括乳头状和滤泡状甲状腺癌。会增加癌症风险的临床因素包括男性、头颈部外照射史或核尘暴露史、结节快速增长史、质硬或固定的肿块、声音嘶哑或吞咽困难，以及颈部淋巴结肿大。
与青少年和成人相比，青春期前的甲状腺癌患儿往往在就诊时已有更晚期的疾病[30,31]。一项回顾性研究通过来自9个大型医学中心的540例儿童阐明了这一点，其发现71%-90%的儿童存在区域淋巴结扩散，20%-60%有包膜外气管浸润，30%累及喉返神经[31]远处转移最常累及肺(10%-28%)，其次是骨骼和脑。
甲状腺髓样癌(MTC)—MTC儿童通常表现为孤立性结节，或者是在有家族成员被诊断为MTC时偶然发现， MTC一般是MEN2A或MEN2B的表现。MEN2B儿童可能有马方样体型、舌和结膜的黏膜神经瘤，以及有髓鞘(增厚的)角膜神经。(参见“2型多发性内分泌肿瘤的临床表现和诊断”)
评估
癌症的诊断过程包括甲状腺功能检查、甲状腺闪烁成像、超声检查和细针抽吸活检(fine needle aspiration, FNA)。儿童的诊断过程和FNA适应证与成人相似(流程图 1)。但甲状腺结节儿童的癌症可能性略大于成人。一项使用该诊断程序的研究发现，癌症发生率在接受FNA检查的儿童中为22%，而在采用相似诊断程序的成人中为14%[32]。(参见“甲状腺结节的诊断方法与治疗”)
甲状腺功能检查 — 儿童因甲状腺结节而就诊时，首先评估甲状腺功能有所帮助。大多数患者的甲状腺功能检查结果正常，应行颈部超声进一步评估。血清TSH浓度低的患者可能有高功能结节，应行甲状腺闪烁成像及超声进一步评估。
甲状腺闪烁成像 — 如果血清TSH低(提示高功能结节)，则应行甲状腺闪烁成像，通常使用碘123作为示踪剂。高功能结节在闪烁成像上表现为吸收增加区域，而腺体其他部位无吸收或者吸收减少。虽然大多数高功能结节为良性，但病例系列研究显示，偶然发现自主功能结节中存在乳头状或滤泡状甲状腺癌的儿童占8%-29%[33]。一项对儿童自主功能甲状腺结节定义更为严格的研究发现(TSH抑制下的甲状腺闪烁成像显示结节自主摄取碘123且正常甲状腺实质摄取受抑制)，活检或切除结节中的癌症发生率为0[34]。如果患儿的甲亢有临床意义，则推荐行手术切除。有自主功能结节和亚临床甲亢的患者应推迟手术，但结节具有疑似乳头状甲状腺癌的特征时应考虑FNA[35]。
颈部超声 — 下一步检查通常是颈部超声。超声有助于确定患者是存在单个还是多个结节，以及结节的大小。结节的某些超声特性提示癌症风险增加，如低回声、边界不规则且无包膜、微钙化和血供增多[36,37]。另一方面，数单纯性囊肿很少癌变。
细针抽吸活检 — FNA是区分良性病变和癌症的最佳方法。其长期以来都用于评估成人结节，在儿童的诊断中也同样准确[38-40]。FNA需要由经验丰富的团队来实施和解读，其中通常包括放射学家和细胞病理学家。美国甲状腺协会(American Thyroid Association, ATA)的儿童甲状腺结节评估指南推荐，所有患儿都应接受超声引导下FNA检查，因这样可以提高诊断准确性[35]。
制定首个相关指南的ATA工作组发现，成人中用于确定结节是否需要FNA的大小标准(>1-1.5cm)可能不适合处于生长发育阶段的儿童，因为他们的甲状腺可能只有成人的一半大。因此该工作组推荐“确定需要FNA的结节时应综合考虑超声特征和临床情况，而不是仅考虑结节大小”[35]。
所以我们会对结节具有以下特征的儿童行FNA活检：
>1cm的实性或囊性/实性混合型结节(无论是否可触及)。
结节<1.0cm但超声结果高度提示癌症，如微钙化和邻近颈淋巴结异常(增大)[41]。其他用于成人的超声预测因素似乎不适合儿童，如低回声、中心血供增多、边缘不规则或结节纵横比大于1 (表 2)。(参见“甲状腺结节的诊断方法与治疗”，关于‘行FNA的超声标准’一节)
重复超声检查证实结节增大。
基因检测
应仔细评估甲状腺非髓样癌儿童有无PTEN错构瘤综合征(Cowden或Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征)的临床特征，包括大头畸形、发育迟缓、阴茎雀斑，以及其他皮肤良性病变。发现此类特征时应检测PTEN突变，尤其是存在大头畸形的患者[19]。(参见上文‘遗传学’和“PTEN hamartoma tumor syndromes, including Cowden syndrome”, section on ‘Pilarski et al diagnostic criteria’)
因甲状腺结节而就诊且有胃肠道息肉病史的儿童应考虑检测APC基因突变，以明确有无家族性腺瘤性息肉(包括Gardner综合征)。(参见“家族性腺瘤性息肉病的临床表现与诊断”)
具有MTC风险(依据通常是有家族成员存在MTC)的儿童应行RET原癌基因分析[42]。(参见“甲状腺髓样癌的临床表现、诊断及分期”，关于‘遗传性MTC’一节)
FNA细胞学检查显示“滤泡性肿瘤或可疑滤泡性肿瘤”或是“意义不明的非典型细胞(atypical cell of undetermined significance, ACUS)或意义不明的滤泡性病变(follicular lesion of undetermined significance, FLUS)”时(流程图 1)，除了手术或随访观察外，还可以通过基因表达谱或特异性恶性肿瘤分子标志物检测来进一步评估。针对成人的研究报道了这两种方法的敏感性和特异性[43,44]，但儿童的数据尚不充分，因此在开展进一步研究之前，不推荐在临床实践中常规实施。FNA检查显示“滤泡状肿瘤或可疑滤泡状肿瘤”时，我们一般推荐手术治疗(甲状腺叶切除术)。结果显示为ACUS或FLUS时，我们一般在3-6个月后重复FNA，但一些医生和患儿家属更倾向于手术切除。(参见“甲状腺结节的诊断方法与治疗”)
治疗
良性甲状腺结节 — FNA结果显示“良性”的患儿可接受监测，即定期实施颈部触诊和超声检查。结节显著增大时应考虑复查FNA或手术切除(通常为腺叶切除术)，因为这类“良性结节”中有一小部分含甲状腺癌。若样本检查结果为“没有诊断意义或者不合格”或者是“意义不明的异型性或FLUS”，则应复查FNA。结果为“滤泡性肿瘤”的样本很有可能存在滤泡癌或乳头状癌的滤泡变异型(成人的风险为10%-25%)，此时大多数家庭都会选择让孩子接受手术切除。
如果诊断性检查的结果符合“毒性腺瘤”(TSH抑制、结节有碘123摄取而腺体其余部分不显影)，那么我们通常推荐手术切除，因为这些病变不太可能自行消退。年龄较大的青少年可选择放射性碘(radioactive iodine, RAI)来消融毒性腺瘤。(参见“甲状腺结节的诊断方法与治疗”，关于‘处理’一节)
分化型甲状腺癌 — DTC包括乳头状和滤泡状甲状腺癌。
在过去，儿童甲状腺结节大多都是采取手术切除处理，因为医生感觉很多结节都含有癌症。但随着FNA活检经验的增加，以成人方式处理的儿童也越来越多[45]。(参见“甲状腺结节的诊断方法与治疗”)
儿童乳头状甲状腺癌趋向于多灶性。因此，推荐初始手术采用甲状腺全切或近全切除术[46]。一项包括1199例患者的分析发现，儿童的手术并发症发生率高于成人[47]。据这项研究报道，喉返神经损伤率在0-6岁儿童中为3.8%，在7-12岁儿童中为1.1%，在13-17岁儿童中为0.6%[47]。无需颈全清扫术。儿童手术必须是由做过大量手术且经验丰富的甲状腺外科医生进行[48]。
尽管儿童DTC患者在就诊时的癌变范围比成人广泛，但预后极好(参见下文‘预后’)。虽然DTC相关死亡风险较低，但一项长期研究报道，经过30-50年随访后，死于第二原发性恶性肿瘤的人数要高于预期[49]。在这项全因死亡率分析中，2/3的死亡是由非甲状腺第二恶性肿瘤引起，其中3/4的患者接受过某种形式的术后治疗性照射。另一项研究纳入了3850例儿科和青年DTC患者，其中1571例接受过放射性碘治疗，结果发现有26例患者出现了第二原发性恶性肿瘤，而预期的数目为18.3例(标准化发病比为1.42)[50]。第二原发性恶性肿瘤主要是唾液腺癌和白血病。认识到这一问题后，ATA指南工作组就将主要工作目标定为确定哪些患者出需要积极治疗，并在不太可能获益的儿童中限制过度治疗[35]。为此，该工作组将甲状腺癌分为了3个风险等级：
低风险–DTC局限于甲状腺(通常原发性肿瘤<1cm)，无中央区颈淋巴结转移或仅有少量该区淋巴结存在显微镜下转移。
中等风险–中央区颈淋巴结广泛转移或最低水平的颈部外侧淋巴结转移。
高风险–区域性的广泛DTC(外侧区淋巴结转移)或局部浸润性DTC(肿瘤蔓延到甲状腺包膜外)，无论有无远处转移。
风险分级依据除了上文的术中所见DTC范围外，还包括中等和高风险患者的术后碘123扫描结果，以及血清甲状腺球蛋白浓度(低风险患者在甲状腺激素治疗下测定，中等和高风险患者在TSH刺激下测定)。血清甲状腺球蛋白水平持续高水平(通常为>2ng/mL)的患者可能有残余甲状腺癌。如果碘123扫描显示有甲状腺床外摄取，那接下来就应进行影像学检查以明确异常淋巴结的部位。影像学检查通常首先采用超声，未识别出异常淋巴结时可以考虑SPECT/CT或对比增强CT或MRI。异常淋巴结能够手术切除时可采取手术。患者有甲状腺床外摄取且该部位无法切除时，或者有远处转移证据时，应行放射性碘治疗。
ATA工作组认为，低风险患者(癌症局限于甲状腺，无中央区颈淋巴结转移或仅有少量该区淋巴结存在显微镜下转移，并且血清甲状腺球蛋白水平<2ng/mL)不需要碘131治疗[35]。“具有乳头状癌细胞核特征的非浸润性滤泡状甲状腺癌”也不适合碘131治疗，因为该肿瘤极少复发[51]。
行甲状腺切除术后，中等或高风险DTC患儿要接受放射性碘治疗，以消融残余甲状腺组织或持续性疾病；放射性碘治疗可以降低局部区域复发率[52,53]。需要为随访诊断性检查或消融残余甲状腺组织而实施放射性碘治疗时，重组人TSH预治疗使患儿TSH水平适当升高的能力与甲状腺激素撤退法相当[54]。一般来说，患儿的TSH水平可在采用甲状腺激素撤退法后的14日内充分升高，因此不需要在此间使用T3治疗[55]。
儿童应使用T4治疗，以便将血清TSH浓度维持在正常值低限。ATA指南针对不同DTC风险级别推荐的TSH目标水平为：低风险组0.5-1.0mU/L，中等风险组0.1-0.5mU/L，高风险组<0.1mU/L [35]。
超声检查和血清甲状腺球蛋白测定有助于监测肿瘤复发[35,56]。(参见“分化型甲状腺癌：血清甲状腺球蛋白的作用”，关于‘临床应用’一节)
甲状腺髓样癌 — 甲状腺全切术是儿童MTC患者的首选[10]。(参见“多发性内分泌腺瘤病2型的治疗”，关于‘甲状腺切除术’一节)
对于因RET基因突变而具有MTC高风险的儿科患者，推荐在婴儿期或儿童期早期行“预防性”甲状腺全切术[57]。对于无症状但RET基因阳性的婴儿或儿童，“预防性”甲状腺切除术的推荐年龄取决于风险水平，而该水平与RET基因突变有关。患者存在风险较高的突变时(MEN2B)，推荐在1岁以内行甲状腺切除术。突变风险较低的患者(通常有家族性MTC或MEN2A)一般在儿童期早期进行甲状腺切除术(表 3)。(参见“多发性内分泌腺瘤病2型的治疗”，关于‘预防性手术’一节)
其他甲状腺癌 — 其他类型的甲状腺癌在儿童中很罕见，包括未分化原发性甲状腺癌、原发性甲状腺淋巴瘤和甲状腺转移癌。(参见“未分化甲状腺癌”)
预后
尽管甲状腺癌儿童患者在得到诊断时的疾病范围更加广泛，但即便是复发性疾病患者，生存率似乎也高于成人。以下研究阐明了这一点：
在前文提到的多中心回顾性研究中，复发率为10%-35%，累及甲状腺床、区域淋巴结或远处部位[31]。但在12-33年间，只有2.5%的患者死于该病。存在区域淋巴结播散并不影响生存。
一项回顾性研究通过36例来自同一医学中心的乳头状甲状腺癌儿童发现，复发率为47%[58]。患者最初接受甲状腺次全切除术(18例)或全切术(18例)，其中23例还接受了术后放射性碘治疗。复发更常见于淋巴结受累患者和多发结节患者。5例行次全切除术的患者和12例行甲状腺全切术的患者复发，中位时间为首次手术后7个月(1-43个月)。两例复发位于甲状腺床内，其他复发局限在淋巴结。17例复发疾病患者中有14例经手术切除后行选择性RAI消融成功治愈。在平均65个月(15-144个月)的随访期内，复发患者无一死亡。
荷兰的一项全国性研究纳入了170例在1970-2013年间接受治疗的DTC患儿，经过中位时间13.5年(0.3-44.7年)的随访后，总体生存率为99.4%[59]。鉴于生存率非常高，作者认为治疗中的首要任务是最大程度降低治疗并发症。
在关于1753例甲状腺癌儿童随访31年的SEER登记报道中，乳头状甲状腺癌患者的5年、15年和30年生存率分别为98%、97%和91%。滤泡状甲状腺癌患者的5年、15年和30年生存率与之相近(分别为96%、95%和92%)，但MTC患者的生存率较低(分别为95%、86%和15%) [8]。
一项研究为215例于1940-2008年间接受治疗的乳头状甲状腺癌儿童和青少年患者报道了长期结局，其发现在随访40年后，患者的病因特异性死亡率为2%[49]。
学会指南链接
部分国家及地区的学会指南和政府指南链接参见其他专题。(参见“Society guideline links: Thyroid nodules and cancer”)
总结与推荐
约有2%的儿童和青少年存在可触及的甲状腺结节，而0.5%-5%的患者有经超声检查证实的结节。大多数儿童的甲状腺功能正常，因此多数甲状腺结节并未引起症状。毒性腺瘤患儿会有甲亢的临床和实验室特征。多数甲状腺结节是良性病变。一项报道发现，在满足细针抽吸活检(FNA)标准的结节患儿中，22%为分化型甲状腺癌。(参见上文‘流行病学’和‘临床表现’)
儿童甲状腺癌与辐射暴露(如为了治疗头颈部癌)、Gardner综合征和Cowden综合征以及多发性内分泌腺肿瘤综合征2型(MEN2)相关。少数甲状腺癌与甲状舌管囊肿和伴有内分泌功能障碍的先天性甲状腺肿有关。(参见上文‘发病机制’)
大多数儿童甲状腺癌为分化型(乳头状或滤泡状)。约5%为甲状腺髓样癌(MTC)，其通常与MEN2相关。(参见上文‘组织病理学’)
甲状腺结节患儿的评估中应包括甲状腺功能和甲状腺超声检查。对于结节>1cm，或结节<1cm但有可疑临床情况或超声特征的患者(表 2)，我们会对病灶进行FNA检查。应仔细评估甲状腺非髓样癌患儿有无磷酸酯酶和张力蛋白同源物(PTEN)错构瘤综合征(Cowden或Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征)的临床特征，包括大头畸形、孤独症或发育迟缓，以及阴茎雀斑或其他皮肤良性病变。(参见上文‘评估’和‘遗传学’)
儿童乳头状甲状腺癌通常呈多灶性，因此手术首选甲状腺全切术或近全切除术。美国甲状腺协会(ATA)的儿童分化型甲状腺癌指南标准将患者分为低风险、中等风险或高风险；医生应根据风险等级制定个体化的术后管理和监测。低风险组患者不需要碘131治疗。儿童患者需要接受T4治疗，以使血清TSH水平保持在正常范围低限，TSH的目标范围根据风险等级确定。(参见上文‘分化型甲状腺癌’)
具有MTC风险(依据通常是发现MTC家族成员)的患儿应行RET原癌基因分析。(参见上文‘基因检测’)
MTC儿童行甲状腺全切术治疗。因确定存在RET基因突变而具有MTC风险的婴儿或儿童应行预防性甲状腺切除术；推荐的手术年龄取决于风险等级，而风险等级是通过详细的RET基因突变分析确定。(参见上文‘甲状腺髓样癌’和“多发性内分泌腺瘤病2型的治疗”，关于‘预防性手术’一节)
乳头状或滤泡状甲状腺癌的长期生存率约为98%。MTC的5年生存率也超过90%，但30年生存率不高。(参见上文‘预后’)
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