Rommens1989 通过染色体步移确认基因

Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, et al (1989) Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping. Science 245:1059–65. doi: 10.1126/science.2772657

了解遗传性疾病囊性纤维化的基本缺陷需要克隆囊性纤维化基因并其定义蛋白质产物。 在没有直接功能信息的情况下，染色体图位置是定位基因的指南。 使用染色体步移和跳跃和互补DNA杂交从人染色体7的长臂上的囊性纤维化区域分离包含超过500,000个碱基对的DNA序列。在该克隆区域中鉴定了几个转录序列和保守区段。 这些中的一个对应于囊性纤维化基因并且跨越大约250,000个碱基对的基因组DNA。

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