相信很多小伙伴都听过肿瘤突变负荷（tumor mutation burden, TMB），它是指肿瘤基因组去除胚系突变后的体细胞突变数量。定义为每百万碱基中被检测出的体细胞基因编码错误、碱基替换、基因插入或缺失错误的总数（mut/Mb）。肿瘤突变负荷是一种定量的生物标志物，它反映了肿瘤细胞所携带的突变总数。具有高TMB的肿瘤细胞具有较高的新抗原水平，被认为可以帮助免疫系统识别肿瘤并刺激抗肿瘤T细胞的增殖和抗肿瘤反应。
前面小编给大家介绍过
☞ 如何从TCGA数据库下载体细胞突变数据（somatic mutation）
☞ 【R实战】使用maftools复现SCI文章中的体细胞突变瀑布图
其实maftools这个包这可以来计算肿瘤突变负荷（ TMB）。今天小编就来给大家分享一下具体的方法。我们还是以上次☞ R代码合并TCGA体细胞突变数据得到的maf文件来举例。
#安装maftools包
#BiocManager::install("maftools")
library(maftools)
#读取合并的maf文件
laml <- read.maf(maf = "combined_maf_value.txt")
#计算tmb值
tmb_table_wt_log = tmb(maf = laml)
#查看tmb值
head(tmb_table_wt_log)
第三列就是TMB了，第四列为取了log10之后的TMB值。如果不需要取log，将logScale设为F即可。
#不取TMB log值，将logScale设为F
tmb_table_wo_log=tmb(maf = laml,logScale = F)
你学会了吗？是不是很简单。
