健康 | 乳腺癌基因检测的意义到底有多大?(完结篇)

终于等到完结篇!喜大普奔!!

咳咳,这句话终于可以改改了:

如果亲爱的你看见标题点进来想知道结论,不用再等待,直接拉到文章最后即可;

如果您是看了前面几篇觉着还不错,那小生就在这感谢您的阅读和支持了。

- 1 -

呼,终于可以来说说市场上的基因检测产品了。

根据前文说到的两种乳腺癌类别,这些产品也是据此对症下药,即产品也分为“评估罹患遗传性乳腺癌风险”和“评估罹患散发性乳腺癌风险”这两种,当然还有将两者融合到一起的第三种,即“评估罹患遗传性+散发性乳腺癌(大致是真正意义上的乳腺癌)风险”。

评估罹患遗传性乳腺癌风险”的产品很好认,因为几乎都是检测BRCA1和BRCA2基因。便宜一点的就是检测BRCA1和BRCA2基因上比较关键的部分位点;贵一点的呢,基本上就是对BRCA1和BRCA2俩基因的整条基因进行了检测,这种我们一般称之为测序。

评估罹患散发性乳腺癌风险”的产品就有点头疼了。前文讲过,这种乳腺癌无法找到明确的异常基因,科学家们只是零零星星地推测了一些类似TP53、PTEN等的“通用基因”,因此各个厂家都是各自收集文献、各自选择要检测的基因和位点,产品与产品之间的差别就比较大了

另外还有一点值得在此提及:多数科学家认为BRCA1和BRCA2基因与散发性乳腺癌基本没啥关系,但不少厂家苦于纠结“散发性乳腺癌到底测啥好”,还是会将BRCA1和BRCA2基因的部分位点加入他们评估散发性乳腺癌的产品之中,这个我也是不知道该如何评论了……

- 2 -

以上呢,也恰好解释了“为什么同样是乳腺癌风险评估,各个厂家各种产品的价格以及检测出来的结果是不同的”:

其一,有的产品是评估遗传性的,有的则是评估散发性的,还有的可能两者同时综合评估,这是作为消费者首先要明确的一个关键点;

其二,各家产品选择的基因和位点是不同的,数量也可能是不同的;

其三,这个之前没提过,就是各家产品得到风险结果的分析算法也是不同的;

其四,是各家产品检测技术的区别。基因检测行业虽然还在发展,但目前的检测技术都比较成熟了,而且价格相对之前也很低廉了,所以检测精准度不相上下,这个不需要太担心,只不过不同的检测技术还是会带来微小的价格差异。

好,说了这么多,问题来了:那这些检测结果都可信么?可信的话,又有什么用?

通观全文,你可以发现我从来没有提及过“可信度”三个字,不提是有原因的:

对一个表示概率、表示可能性的结果提“可信度”……是不是有点太不严肃了?

关于这个终极问题,相信认真看到这里的小伙伴们多数都有了自己的判断,而点开标题看了开头就呼啦啦滑到这里的魔人小妖精们一定还在等着我的回答。

好吧好吧,我就知道。

- 3 -

第一:进行风险评估的基因检测和疾病筛查诊断是完全不同的。

做完筛查诊断,韩梅梅会明确知道自己得没得乳腺癌;

做完风险评估,韩梅梅会知道自己得乳腺癌的概率只有10%:哦,10%?比平均值还低哎,那我是不是基本上就不会得病,可以放开了撒野啦?

或者检测出来的结果是80%:我靠,80%?Excuse me?!医生你快救救我啊!!

再或者是50%:啊……50%?啥情况,我是会得病还是不会得病还是会得病啊?!

然而,面对疾病,心存侥幸、慌不择路,以及不知所措,都不是值得欣慰的态度

第二:但这并不意味着,在面对疾病时,基因检测就毫无用处。

如果韩梅梅的家族里已有乳腺癌患者,基因检测确实意义不大,检不检都知道自己风险肯定比一般人大高,需要引起高度重视;

但如果韩梅梅和大多数人一样,家族里没有乳腺癌患者,通过基因检测得知了患病风险,然后(重点来了):可以根据这个风险值个性化地安排自己的疾病筛查(也就是我们常说的健康体检)的频率和深度!风险大,隔一小段时间就筛查筛查,或者检查的项目丰富些;风险小呢,就多隔一段时间再筛查,查的项目呢也不用太多——这也是目前很火热的“精准医学”的含义之一。

但是有两个问题:

一个是这个“风险值”是否值得作为依据:乳腺癌相关基因在不断被发现(尤其是散发性乳腺癌),各家产品选择的基因和算法也不相同。

另外就是这个“度”很难把握:到底什么样的风险值,对应什么频率什么项目的体检筛查?目前并没有相应的研究和指南,专业人士也难以给出靠谱的回答。

所以,基因检测之后的操作,目前其实完全取决于……你在疾病预防/健康管理上所能投入的金钱了。(突然就有种说了也是白说的错觉=。=)

不过这个时候,花点时间多学习点乳腺癌等各种疾病预防和筛查知识(比如看看俺的文章啦)将会十分有用:别人没法帮我判断,我就自己学习自己来做选择嘛!(也省得被基因检测或者健康体检公司给忽悠!)

如果你确实生活不易或者就是觉得风险评估是放屁,那也完全可以不用理睬这类产品,省下的钱呢,一方面可以根据自身的年龄和实际情况直接定期去做乳腺癌体检,另一方面可以请相关专家对你的生活习惯进行指导和调整。

比预测风险更重要的,是立即行动!

第三:如果你属于以下人群的一种或多种,啥也别说,直接推荐你去做乳腺癌基因检测,或者其它随便什么病的基因检测都可以:

①有钱人;②好奇心旺盛的人;③别人做了那我也要做的人;④你说意义不大就意义不大啊我偏要做的人;⑤暂时还没想出来。

另外还有一个重要提醒:如果你是选择困难症/犹豫不决症/不知所措症/没事瞎作症患者,还是别碰这些啥风险评估了,别给自己找事儿,糟心。乖,听话,直接做体检就行。

第四:强调!请正确理解第二条的内容——我没有赞同也没有反对将基因检测用于疾病风险评估。

在我看来,在目前的行业背景下,这不过是“锦上添花”,真正有意义的是“锦”,是体检和筛查

另外,请注意我的核心建议都是“对『多数健康』女性而言”。

乳腺癌的基因检测就说到这儿了,乳腺癌专题之后还会继续,但主要就会集中在那些“”上了。

谢谢观赏。

注:鄙人只是大健康行业的小从业者,文中客观内容失误还请严厉指出,主观内容嘛,欢迎礼貌讨论。

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