9月中旬,济南某大学军训时晕倒的学生小何被紧急送到济南显微外科医院急救科。该生军训时不能参加训练,恶心呕吐,自己怀疑是中暑。接到120接待中心指令后,济南显微外科医院120分中心迅速出车,接来了这位患者。经过检查,值班陈医生怀疑该生患有低磷血症罕见病,建议他转院治疗,结果在省立医院得到确诊。
罕见病的治疗,准确的诊断是前提,更早的干预,患者将会有更好的治疗结果。但基层医院对罕见病根本不了解,而在省城,济南显微外科医院急救科的专家就有这个专业水平。
我们每个人出生的时候,身体上平均都带有2—3个隐性的罕见病致病基因。当父母亲的等位基因是一样的时候,碰到一起,罕见病就发生了。目前,全球已确认的罕见病超过7000种,中国罕见病患者已经超过2000万,每年新增患者超20万,全球有3亿患者。
世界卫生组织曾定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病,像成骨不全症(“瓷娃娃”)、多发性硬化症(“木偶人”)、白化病(“月亮孩子”)等,都有一个共同的名字——罕见病。因为罕见病发病率低且往往涉及多个学科,对于患者来说确诊难是他们面临的一大难题,军训大学生小何只有18岁,这年龄能确诊出罕见病,是他的幸运,由此也看出济南显微外科医院急诊科的医生是非常专业的,有这样的医院,有这样不负白衣的医生,让患者不再经历长时间的漏诊和误诊,不再辗转求医而不治,济南显微外科医院急诊科,确实厉害!