在1997年普通的一天晚上,妈妈劳拉·古尔德(Laura Gould)终于将她的15个月大的女儿玛丽亚(Maria)哄上了床,让她好好的睡上一觉。因为在昨天,Maria突然发了高烧,好在今天她的烧已经退去了,似乎又恢复到之前活泼的样子。劳拉紧张的情绪也放松下了。但无论如何劳拉也没想到,自己的女儿睡着之后就再也没有醒来。
就这样毫无征兆的厄运就降临在劳拉的头上,她的15个月大的女儿定格在这个时刻,劳拉再也看不到女儿健康长大的样子了。最终医生诊断结果只是睡梦中猝死,至于死因在经过尸检和病理分析也没给出一个明确的答案,就这样小玛丽亚的死因成了一个谜。
劳拉不能接受这样的结论,于是她决定自己亲自找出女儿的死因。她开始在网上搜索关于儿童睡梦中猝死的相关信息。经过大量的发布的新闻报道和发表的研究报告,终于掌握了一点女儿睡梦猝死相关知识。
事实上,像玛丽亚这样的案例并不在少数。仅仅是在美国,每年大约有400个年龄在1~4岁的儿童发生不明原因的猝死,而且在离世之前大多数情况相似,就是在睡眠状态。由于法医根据病历回顾、死亡现场调查、尸检和毒理学等手段无法查明具体死因时,于是就把这些案例统称为:儿童不明原因猝死(sudden unexplained death in childhood,简称SUDC)。
然而除了像玛丽亚这样年龄大于一周岁的,还有很多不足一岁的婴儿同样会发生睡梦中猝死。这类案例现被称为:婴儿不明原因猝死综合征(sudden infant death syndrome,SIDS)。SUDC虽然和SIDS案例有着相似的症状,但研究程度的差距确是天壤之别。因为关于SIDS原因已经查明是与致病性心脏基因的罕见突变有关,而关于SUDC的研究由于没有专门的研究经费支持,所以成果也确寥寥无几。因此像劳拉这样失去孩子的母亲只能深深陷入悲痛和自责之中,没有任何可以预防的办法。
但是母爱是伟大的。劳拉经过了解目前SUDC研究现状后,便下定决心,联合他人专门成立了SUDC非营利基金会,旨在支持那些失去子女的父母、为相关研究提供经费支持。目的就是给自己女儿以及其他有相似经历的家庭一个准确的答案,同时也为了今后能够减少类似悲剧的发生。而且值得一提的是劳拉最初职业是理疗师,但为了找寻那个迟到25年的答案,她如今成为了纽约大学医学院的一名科学家,经过坚持不懈的研究,最终找到了那个答案。并且以第二作者的身份将研究成果发表在权威期刊《美国科学院院刊》(PNAS)。
在这篇论文中写到:其实在大多数SUDC病例影响1至4岁的儿童中,经常被归为第五大死亡类别“死因无法解释”。由于往往缺乏标准化的方法和资源,导致一些不明原因的儿科死亡被错误地归类为猝死等因素。虽然猝死研究侧重于心脏基因,但癫痫发作可能会导致一些SUDC,因为热性惊厥发生在29%至32%的死者中,比一般人群(10-12岁)高出约10倍。这表明一种类似于癫痫突然意外死亡(SUDEP)的促成机制导致了儿童离世。
本篇的研究团队采集并研究了来自124个死者(多数在1~4岁)以及他们父母三人的遗传数据,这是任何儿童猝死队列中最大的三人数据集。他们试图从源头确定和遗传的致病变异。
在之前研究中,他们发现了一个现象那就是死于SUDC的儿童中出现过热性惊厥的几率是普通儿童的10倍。因此他们认为死因可能由于基因突变导致的癫痫和心功能不全有关。
为此,他们对124名死者进行了基因测序结果显示,在124名死者中,有11人(约9%)在大脑和心肌细胞中调控钙离子功能的基因出现突变。钙离子信号对于神经元和心肌细胞的功能十分重要。在接收到正确的信号时,细胞会打开离子通道,允许钙离子穿越细胞膜、形成电流。当钙离子信号出现异常,就有可能导致心律失常或癫痫,这两种情况都可能造成致命后果。
值得注意的是,这项研究发现的突变在孩子父母中并没有发现,所以不是遗传产生的的,因此是在新生儿体内随机出现的。
巧合的是,最近发表在Genetics in Medicine的研究也包含了对SUDC的基因测序。研究发现在32名死于SUDC的儿童中,有6人出现了相关基因突变。值得注意的是,这两项研究都发现SCN1A基因的突变与儿童猝死相关,而SCN1A正是与癫痫相关的基因。
因此截至目前,我们终于揭示了一部分SUDC案例的真正死因:一系列与癫痫、心率失调、神经发育失调相关的基因突变,造成了这一幕幕悲剧的发生。
目前的研究进展可以算得上是解开女儿死因之迷的一点宽慰,未来还有更长的路要走,但这已经算是好的开端。最后劳拉女士说:“一个孩子的突然离世会给父母以及家庭带来无尽的悲痛与困惑,对于这样的悲剧,连安慰都是单薄的。唯一能做的就是希望更多有同样遭遇的人加入我们,为解决SUDC难题,研究提供更多的信息。”