智能障碍最权威的定义是“美国智能及发展障碍协会”（The American Association on Intellectual and Developmental Disabilities,AAIDD，前身为AAMR）第十一版定义：智能障碍是一种同时在智力功能和适应行为有显著限制的障碍，表现在概念、社会和应用的适应技能，这种障碍发生在18岁以前。（参见《美国智能障碍定义、分类和支持系统》第11版，P6页）。
孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
脑性麻痹主要是指脑部（包括大脑或小脑）的动作控制区域在怀孕时、出生后、或生产时受到伤害，患者会因此产生运动功能障碍。由于伤害的位置不同，许多脑性麻痹的患者会有感官发展及平衡力不佳、智力、认知能力、语言能力及学习能力缺损。此外患者亦可能有癫痫、视力障碍、听力障碍等其他障碍。目前对于脑性麻痹并没有直接治疗的方法，但早期疗育可以使患者能降低其障碍的严重程度。
