基因诊断和基因剪辑是未来人类基因研究的两大重点领域。
基因诊断概括来说就是，通过对一个人的基因排序和筛查，可以决定他患不同疾病的几率，同时也可以预测他的生理、性格、偏好、特长等特征。基因剪辑，就是对有缺陷或者致病变异的基因进行修补和替换，防止未来疾病的发生，或者改变一个人的性格和偏好甚至特长。
基因诊断和基因修改在预防和治疗疾病领域的潜力非常大，目前已经筛查出一万多种由单个基因变异导致的疾病。基因诊断可以更好地做胎儿的遗传疾病筛查，基因剪辑也可以修补人工授精卵中的基因缺陷，甚至可以添加所谓的“好”基因。只是和转基因农作物一样，转基因人类的未来仍然会引发大量的质疑。不过有一点可以肯定，在大数据、云计算和人工智能的帮助下，我们对基因“菜谱”如何运作会更了解，也可能对自己未来的各种可能性做出更好的预判。
