SURVIVOR 用于模拟/评估 SV、合并和比较样本内及样本间 SV 的工具集。

githup: https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR
wikt: https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR/wiki

1. 安装

git clone https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR.git
cd SURVIVOR/Debug
make

2. 简单操练

为了提高SV的准确性，可以针对每一份样本通过不同版本进行鉴定SV，比如manta, delly等，而后利用SURVIVOR 将每一个软件得到的vcf进行合并。

## 不同软件的vcf放入一个文本
ls *.vcf >sample_files

## merge
SURVIVOR merge sample_files 1000 2 1 1 0 30 sample_merged.vcf

参数

• 1000表示允许合并的SV间的距离最大为1000bp;
• 2表示仅输出2个工具均鉴定出的SV;
• 1表示仅输出2个工具鉴定出的同类型的SV;
• 1表示仅输出2个工具鉴定出的同方向的SV;
• 30表示仅考虑长度在30bp以上的SV

一些其他参数

-- Simulation/ Evaluation
        simSV   Simulates SVs and SNPs on a reference genome.
        scanreads       Obtain error profiles form mapped reads for simulation.
        simreads        Simulates long reads (Pacio or ONT).
        eval    Evaluates a VCF file after SV calling over simulated data.

-- Comparison/filtering
        merge   Compare or merge VCF files to generate a consensus or multi sample vcf files.
        filter  Filter a vcf file based on size and/or regions to ignore
        stats   Report multipe stats over a VCF file
        compMUMMer      Annotates a VCF file with the breakpoints found with MUMMer (Show-diff).

-- Conversion
        bincov  Bins coverage vector to a bed file to filter SVs in low MQ regions
        vcftobed        Converts a VCF file to a bed file
        bedtovcf        Converts a bed file to a VCF file
        smaptovcf       Converts the smap file to a VCF file (beta version)
        bedpetovcf      Converts a bedpe file ot a VCF file (beta version)
        hapcuttovcf     Converts the Hapcut2 final file to a VCF file using the original SNP file provided to Hapcut2
        convertAssemblytics     Converts Assemblytics to a VCF file

20240909

发现合并以后的vcf会出现一些SV坐标和reference对应不起来的问题，可以通过bcftools进行检查

bcftools norm --check-ref w --fasta-ref ref.fa SURVIRO.vcf

比如合并之前的位点为：

image.png

image.png

而合并之后的位点为：

image.png

• 可以看到，虽然用的ID为INS.2412 （其对应坐标为98676691），但是合并后的坐标为98676480 （INS.2411的坐标），从而导致SV和ref序列对应不起来。
• 还有position可以对应相应的ref和alt序列，但是SV-id却对应不起来。
• 还有，position，SV-id和序列都对应不起来的情况，这种情况较为少！
  最终利用脚本 fix_SURVIOR_error.py 将其矫正！