前言

生物医学方向的科学研究要想做的深度有意义，一般都需要建立在各种疾病模型之上。即使如今仍然有一些纯基因调控功能机制研究的文章，但文章的讨论部分仍然会有目标基因和疾病相关联的讨论。今天Immugent就来重磅介绍一款专门收录人类疾病相关基因的数据库--DisGeNET，它从2010年发表第一版以来，经过10多年不断的更新和功能拓展，目前已经成为该领域最权威的数据库之一。

DisGeNET（Disease Gene Network）是一个基因与疾病关联的公共数据库，它提供了一个疾病与基因之间的知识库，支持研究者们在疾病研究、药物开发和个性化治疗方面进行深入的分析和研究。DisGeNET收集和整合了来自多个数据源的疾病与基因之间的关联信息，包括遗传联合、功能性研究、表达分析、生物标志物和药物治疗等。

主要内容

目前DisGeNET数据库已经是一个多功能综合的大型数据库，其主要功能包括以下几个方面：

1.基因-疾病关联数据的检索：用户可以通过输入疾病名称、基因名称、疾病ID、基因ID等信息进行检索，获得相关基因与疾病之间的关联信息。 2.数据可视化：DisGeNET提供了数据可视化的功能，帮助用户更加清晰地了解基因和疾病之间的关系。用户可以通过网络图、散点图、热图等多种方式来展示数据。3.基因集分析：用户可以将一组基因输入到DisGeNET中，获得这些基因与各种疾病的相关性得分，从而进行更深入的分析和研究。 4.药物-基因-疾病关联：DisGeNET还提供了药物、基因和疾病之间关联的信息，支持用户进行药物开发和个性化治疗方面的研究。

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此外，DisGeNET数据库不断从公共数据库和文献中收集数据，包括基因与疾病之间的关联信息、疾病相关的基因变异和药物作用机制等。随着新的研究成果不断涌现，DisGeNET数据库会定期更新数据源以保证数据的全面和准确性。

DisGeNET数据库会对新添加的数据进行质量控制，排除低质量数据和不可靠信息，保证数据的准确性和可信度。此外，DisGeNET数据库还会对旧数据进行修订和更新，以反映最新的研究成果和新的数据源。

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DisGeNET数据库会对每个版本的数据进行管理和备份，确保数据的可追溯性和完整性。此外，DisGeNET数据库还提供了历史数据版本的下载，使用户可以访问旧版本的数据以进行比较和分析。

DisGeNET数据库还不断改进其数据分析工具，以提高用户的使用体验和数据分析的准确性。例如，DisGeNET数据库最近推出了新的网络可视化工具，使用户可以更直观地查看基因、疾病和药物之间的关联网络。此外还有配套的Cytoscape插件，R包，以及各种其它使用基层语言搭建的配套APP。

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DisGeNET数据库的应用非常广泛，以下是一些常见的应用场景： 1.药物研发：DisGeNET数据库中包含了药物与疾病、基因之间的关联信息，可以帮助研究人员快速了解药物的作用机制、靶点和适应症等信息，从而加速药物研发过程。 2.个性化治疗：基于DisGeNET数据库，研究人员可以针对某些疾病的特定基因变异进行个性化治疗，提高治疗效果和减少副作用。 3.疾病基因组学：DisGeNET数据库可以帮助研究人员快速发现新的基因与疾病之间的关联，从而深入了解疾病的发生机制和诊断治疗方法。 4.临床应用：DisGeNET数据库可以帮助医生快速了解某些疾病的相关基因信息，从而更好地制定治疗方案和提高治疗效果。 5.教育和科研：DisGeNET数据库作为一个公共数据库，可以提供给学生和科研人员大量的基因与疾病相关的数据和信息，帮助他们更好地了解疾病的发生和治疗方法，同时也促进了相关研究的进展。

展望

总的来说，括多个公共数据库，如PubMed、OMIM、UniProt、ClinVar等，同时也整合了一些专门收集和整理基因与疾病相关信息的数据库，如CTD、GWAS Catalog、PsyGeNET等。目前，DisGeNET数据库收集了超过50万个基因与22,000多种疾病之间的关联信息，同时提供了相关文献、注释信息等数据。

DisGeNET的应用范围广泛，包括药物研发、个性化治疗、疾病基因组学等领域。同时，DisGeNET还可以帮助研究者发现新的基因与疾病之间的关联，为疾病的治疗和预防提供新的线索和方向。

后续我们将会逐渐对DisGeNET数据库各个功能版块进行详细介绍，敬请期待！

[参考文献]

Piñero J, Ramírez-Anguita JM, Saüch-Pitarch J, Ronzano F, Centeno E, Sanz F, Furlong LI. The DisGeNET knowledge platform for disease genomics: 2019 update. Nucleic Acids Res. 2020 Jan 8;48(D1):D845-D855. doi: 10.1093/nar/gkz1021. PMID: 31680165; PMCID: PMC7145631.