在看到一篇文章说可以用bcftools来猜测样本的性别,遂取查找相关的内容,发现一个软件可以来做, 从bam文件中检测性别,相关思路如下:
1、根据Y/X染色体的reads比,这个最好理解,男性的Y/X染色体的reads比会显著大于女性的;
2、根据X染色体上SNP的杂合比例,由于女性有两条X染色体,所以女性X染色体SNP的杂合位点的比例会显著大于男性;
3、根据SRY基因,男性的SRY基因上有reads覆盖,而女性没有。
ngs-bits下的一个工具SampleGender,对应上面三个思路
1.SampleGender -in test.bam -method xy
2.SampleGender -in test.bam -method hetx
3.SampleGender -in test.bam -method sry
结果如下,都判断为female:
#file gender reads_chry reads_chrx ratio_chry_chrx
test.bam female 9010 3274631 0.0028
#file gender snps_usable hom_count het_count het_fraction
test.bam female 491 of 525 305 186 0.3788
#file gender coverage_sry
test.bam female 0.00