Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing-第三十九期

长读长测序系列文章-1

标题(英文):Rapid adaptive radiation of Darwin’s finches depends on ancestral genetic modules

标题(中文):达尔文雀的快速适应性辐射取决于祖先遗传模块

发表期刊:Science Advances

作者单位:乌普萨拉大学等

发表年份:2022

文章地址:https://doi.org/10.1126/sciadv.abm5982

图1 文献介绍

最近的适应性辐射是研究生物多样性进化机制的模型。一个未解决的问题是新突变、祖先变异和渐渗杂交对于表型进化和物种形成的相对重要性。在本文种,研究者使用达尔文雀解决这个问题,并研究其表型多样性背后的基因组结构。对小型、中型和大型地雀的喙和身体尺寸的混合图谱显示,28 个基因座表现出强烈的遗传分化。这些基因座代表祖先单倍型块,其起源早于达尔文雀辐射期间的物种形成事件。在发育中的喙中表达的基因在这些基因组区域中过多。祖先单倍型构成了选择的遗传模块,并且是达尔文雀异常表型多样性的关键决定因素。这种祖先单倍型块对于物种如何适应环境变异和变化至关重要。

在该研究中,研究者使用Sentieon软件进行胚系变异检测。

图2 Sentieon的作用


图3 三种达尔文雀的基因组组装、遗传多样性和分化

该研究全面调查了单一适应性辐射的所有 18 个现存物种的基因组变异,然而,主要发现是,在物种形成过程中古代单倍型块的重复重组可能是快速辐射的一般特征。 对于物种如何适应环境变异和变化也具有普遍重要性。

长读长测序系列文章-2

标题(英文):Population-genomic analyses reveal bottlenecks and asymmetric introgression from Persian into iron walnut during domestication

标题(中文):群体基因组分析揭示了驯化过程中从波斯到铁核桃的瓶颈和不对称渗入

发表期刊:Genome Biology

作者单位:北京师范大学等

发表年份:2022

文章地址:https://doi.org/10.1186/s13059-022-02720-z

图1 文献介绍

波斯核桃(Juglans regia)自然生长于从希腊到中国西部的地区,而其近亲铁核桃(Juglans sigillata)则是中国西南部的特有种;这两个物种都是为了获取坚果和木材而种植的。在这里,本研究推断出它们的人口历史以及它们之间可能的杂交和渗入的时间和方向。

在该研究中,研究者使用Sentieon软件进行胚系变异检测。

图2 Sentieon的作用

图3 种群结构和系统发育分析

J. regia 和 J. sigillata 在驯化过程中似乎都遭受了种群数量的突然下降,这表明植物驯化的瓶颈情景很可能适用于至少一些多年生作物物种。来自引入的王树的基因渗入似乎在花树的驯化中发挥了作用。

Sentieon软件介绍

Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案,其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下,大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度,并匹配目前全部第二代、三代测序平台。


Sentieon介绍

Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验,致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈,为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案,共同推动基因技术的发展。

截至2023年3月份,Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务,被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用,引用次数超过700篇。此外,Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠,在业内获得广泛认可。

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