遗传咨询简介
- 遗传疾病——专业知识——风险评估——沟通技巧——技术支持
- 咨询师工作流程
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肿瘤基因检测
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肿瘤发生的根本原因是基因突变
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突变累积
一般发生到恶化要10年左右
image.png 样本类型和变异来源
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约5%-10%的肿瘤与遗传基因有关，不同癌种略有不同（如卵巢癌20%以上）
多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传，少数常染色体隐性（MutYH）
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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）：一个家族种有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌，并具有遗传倾向
brac1/2基因检测
基因检测流程
- 遗传性肿瘤突变致病性分类
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- 无义突变nonsense
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- 移码突变frameshift
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- 剪切突变splice
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错义突变missense
image.png 已知致病变异和疑似致病变异判断标准
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- 一份遗传性肿瘤报告示例
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- 胚系特定基因检测与多基因panel比较
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