经典的GWAS原理图,补一个在这里
GWAS是找与当前性状相关的snp
pheWAS是找与当前snp相关的性状
那么这样看,GWAS可以通过单个研究来做,pheWAS基本上就是依赖数据库了
简单来说都是相关性
复杂来说,就要分线性和、线性、分类、01
几年前的文章写的挺全的了://www.greatytc.com/p/0ef710a64a0f
可供参考的研究:
//www.greatytc.com/p/911a7d9310a3
https://www.nature.com/articles/s41416-021-01655-9
R:
https://github.com/Richard-Packer/DeepPheWAS
https://richard-packer.github.io/DeepPheWAS_site/docs/Running%20a%20PheWAS/Running_on_real_data.html
https://github.com/PheWAS/PheWAS/
//www.greatytc.com/p/9a2e39bd3c99
总的来说,这就需要数据库的借口了
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https://mrcieu.github.io/ieugwasr/reference/phewas.html
ieugwas很强大,很多功能都整合到一起了。可以ieu的很多数据源都比较老了。不知道ukb、finngen、decode有没有人在做 - 拿数据库和phewas搜了一下,是有一些的
https://pheweb.sph.umich.edu/这个网站不知道什么来源,怕过几天就没了
这个文章里面的工具https://azphewas.com/ -
https://github.com/umich-cphds/createUKBphenome
或者自己去整理所需要研究的一些疾病表型,选出来icd编号作为后备,去从数据库下载后用R包来分析。不过这个还真比较麻烦。
这些也只是我自己检索的结果,希望大家一起补充
补充:
https://zhuanlan.zhihu.com/p/672637728