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摘要
探讨肿瘤TMB的预后以及与膀胱癌（BLCA）肿瘤浸润免疫细胞的潜在关系。通过GDC工具从The Cancer Genome Atlas数据库获得转录组概况和体细胞突变数据。总共包括437个样本，包括412名BLCA患者和匹配的25个正常样本。在瀑布图中总结并说明了特定的突变信息。较高的TMB水平显示改善的总生存期（OS）和较低的肿瘤复发率。我们在两个TMB组中发现了68个差异表达的基因，并确定了8个独立的中心TMB相关特征。通路分析表明，与TMB相关的差异信号与多种与癌症相关的串扰相关，包括细胞周期，DNA复制，细胞衰老和p53信号通路。此外，基于八个特征的肿瘤突变负荷相关特征（TMBRS）模型具有良好的预测价值，曲线下面积（AUC）= 0.753，TMBRS评分较高的患者显示出较差的OS结果（p <.001）。此外，我们在箱图中显示了推断的免疫细胞分数，并且在热图中显示了免疫细胞的差异丰度。 Wilcoxon秩和检验表明，高TMB组的CD8 + T细胞（p = .001）和记忆激活的CD4 + T细胞（p = .004）表现出较高的浸润水平，而静息肥大细胞的密度则显示较低的浸润水平在高TMB组中（p = .016）。最后，值得注意的是，高TMB组的CD8 + T细胞和记忆激活的CD4 + T细胞亚群不仅显示较高的浸润丰度，而且分别与延长的OS和较低的肿瘤复发风险相关
材料和方法
多组学数据采集和处理（TCGA-GDC）
对每位患者的TMB评估和预后分析
两个TMB组的差异分析和途径分析
鉴定与TMB相关的基因集
CIBERSORT预测
BLCA免疫浸润细胞预后分析
结果
表1 临床信息
图1 高和低TMB组中基因表达谱的差异分析和富集途径分析
图2 BLCA样本中的突变分析
图3 TMB预后分析以及与临床风险特征的关联
表2
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