R/qtl 定位分析(一)Data input

不同于以往的 makers,现在定位通常是基于重测序数据。但是由于测序数据基因组覆盖率的问题,并不是群体内所有个体在每个标记都有位点信息;而且由于测序数据准确性的问题,单个的 SNP 位点不再像过去的传统标记那么可靠

所以,在定位之前,可能需要对数据进行一些处理。常规的 mapping 和 call SNP 不多说,我之前介绍了一个方法,是关于构建 bin 标记的,有兴趣的可以移步看一下:SNPbinner 构建定位群体的基因组 bin 图谱


说在前面

参数资料:

1.A guide to QTL mapping with R/qtl

2.qtl-manual


首先是安装包的安装和调用:

install.packages("qtl")

library(qtl)

一、数据格式

软件支持多种格式输入,http://www.rqtl.org/sampledata 提供了各种文件格式示例。

读取数据的函数为read.cross 。

args(read.cross)

function (format = c("csv", "csvr", "csvs", "csvsr", "mm", "qtx", "qtlcart", "gary", "karl", "mapqtl", "tidy"),

    dir = "", file, genfile, mapfile, phefile, chridfile, mnamesfile, pnamesfile,

    na.strings = c("-", "NA"),

    genotypes = c("A", "H", "B", "D", "C"), alleles = c("A", "B"),

    estimate.map = FALSE,

    convertXdata = TRUE, error.prob = 1e-04, map.function = c("haldane", "kosambi", "c-f", "morgan"),

    BC.gen = 0, F.gen = 0, crosstype = NULL, ...)

以上各参数顾名思义;

file, genfile, mapfile, phefile, chridfile, mnamesfile, pnamesfile  

# 为不同输入文件,file 指的是 csv 或 csvr 或 mm 格式的输入文件,genfile 指基因型文件;mapfile 为遗传图谱;chridfile 为每个标记的染色体信息;mnamesfile 为 markers 的名字信息;pnamesfile 为表型名字信息。

genotypes        # 基因型信息,即文件中 marker 处的基因型是什么字母指定的;

alleles                # 用于标记两个等位基因;

estimate.map    # 在 TRUE 的情况下,如果输入文件中不包含遗传图谱,则使用函数 est.map 进行计算;

crosstype        # 可选,指定特定的杂交类型;

在指定基因型或者缺失字符时,注意区分大小写,相同字母的大小写分别会代表不同的含义;若文件给出了 genetic map,则 estimate.map 参数选用 FALSE 即可;

常用的是逗号分割的 csv 格式文件,文件格式示例如下:

起始的列为表型数据,随后的列是标记的信息;

第一行包含表型和标记的名字;

第二行在每个表型下面必须是空字段,基因型的列下面必须是染色体名称(最好是纯数字,带字母也不是不行,后续可能会造成麻烦),X 染色体就用 X 或 x 表示;

第三行是可选的,没有也行,是每个标记遗传图谱上的位置信息(cM position);

再往下的行就是每个个体的表型,以及遗传标记的信息,缺失用 NA 或 - 表示。

其中,染色体标识和遗传图谱位置处不允许有缺失值。

表型列如果存在“id”、“ID”、“Id”的名字,则会被认为这一列为个体标识符。

在实际使用时,最少需要指定的参数只有两个,其余都可以使用默认参数:

> mydata <- read.cross(format="csv", file="mydata.csv")

值得提一下的是,如果是按上述文件格式生成的 csv file,那 genfile, mapfile, phefile, chridfile, mnamesfile, pnamesfile 这一系列是不需要的;

二、示例

以软件自带文件为例,sug.csv 文件部分内容见下图

sug <- read.cross("csv", "https://rqtl.org", "sug.csv", genotypes=c("CC", "CB", "BB"), alleles=c("C", "B"))

以上直接从官网上读取文件,而后可以简单检查一下读入的数据:

summary(sug)

plot(sug)

结果这里就不展示了,会对表中数据指标进行总结和简单的绘图。


数据导入之后,最好对数据的基本概况进行一个检查,后面有一章会单独介绍数据质量检查,有兴趣的话可以移步:

R/qtl 定位分析(二)Data Check

R/qtl 定位分析(二)Data Check

R/qtl 定位分析(三)Single-QTL analysis

R/qtl 定位分析(四)Non-normal phenotypes

对 QTL 定位有兴趣的话可以看看我建的一个文集:QTL 定位。要是觉得有用可以登录一下账号,点个赞,以表支持!

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