文丨饭范
图丨知光优选
基因检测，又称DNA检测。是通过血液、体液、细胞对DNA进行检测的技术。其中一个较为常用的方法是：提取受检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增细胞里的DNA，再通过特定设备对该DNA分子信息作检测，分析其所含有的各种基因情况。人们通过DNA测序了解自己的基因信息，预知了身体患疾病的风险。
Tom做了基因测序后：
健康管理
Tom是家里的顶梁柱，妻子建议他做基因检测，从此，Tom知道了自己有某方面的疾病易感基因，开始主动改善自己的生活环境、生活习惯、规避掉风险因素、提前预防性治疗，最终，避免或延缓疾病的发生。妻子的好朋友是位医生，还为Tom制定了健康管理表，贴在他们家冰箱最显眼的位置上，时时刻刻提醒。
应酬场上，持证限酒了
喝酒为例：每年新闻里都能看到喝酒猝死的，开车撞人的，喝酒多评上先进的，家庭矛盾离婚妻离子散的！酒场如战场，但是喝酒场上完全没有“人人平等”。有人“一杯倒”，而有人“千杯不醉”，有人沾酒无数“面不改色”，有人杯酒下肚就是一张“关公脸”，没有为什么，只因生来如此！
Tom祖籍是中国广东，也就是东亚人，东亚人的祖先发生了一个基因变异，导致现在很多人体内乙醛脱氢酶（ALDH2）的活性特别低。正因为这样，酒精在他们体内就没办法顺利地分解成水和二氧化碳，而会形成一种叫乙醛的物质。乙醛在体内大量积聚，就会使面部毛细血管扩张、充血。咱们在酒桌上经常能看到，有些人喝着喝着就变得全身通红，就是这个原因。由于这种基因变异，中国人对酒精的代谢能力普遍比欧美国家的人要差。
Tom经测试属于43%的不适合喝酒的人群，从此应酬场上持证限酒了。中国人中100个人里6个人是“一杯倒”，建议持证喝酒，别人喝酒上瘾（缺乏CYP2E1基因），有人喝酒强身还降低疾病发病率，但你有可能喝酒伤身送命！
产前DNA筛查，优生优育了
Tom的妻子怀孕了，由于早年夫妻俩留学打拼事业，生育较晚，高龄产妇新生儿出现缺陷的概率较高一些，为了生一个健康的宝宝，做了产前基因筛查。常见的是唐氏综合征（21-三体综合征，又称先天愚型）的筛查。无创产前基因检测，可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还有18-三体综合征和13-三体综合征的筛查。
此外，Tom他们家有单基因遗传病家族史，因此，他属于高危人群，通过对“致病基因”的筛查，发现了他们家族中该致病基因的携带情况，幸运的是，经过基因分析发现后代患病的风险很低，可以安心待产，防止缺陷基因向下一代遗传有帮助。
生育指导：试管婴儿结合胚胎植入前经基因筛查或诊断，能帮助生育健康的宝宝。
根据中国出生缺陷检测网最新的数据，中国出生的每800个婴儿中，大约有1个出现神经管缺陷。如在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可导致胎儿神经管发育缺陷，从而增加裂脑儿，甚至无脑儿的发生率。
精准用药了，尤其是孩子
2016年10月，广东江门的一名18岁女孩同吃两种感冒药后，离奇死亡，这两种药是非常常见的罗红素缓释胶囊和复方甲氧那明胶囊。乱用药对成年人的危害尚且如此大，若发生在孩子身上，后果不堪设想。
中国有句古话叫做“急病乱投医”，现在是医学非常发达的21世纪了，疾病已经可以“精准治疗”了。基因测序帮助妈妈们为宝宝精准用药，每个人基因组的差异导致对药物反应不同，妈妈全面了解宝宝基因组成，用药时经过医生和基因专家的指导，精准用药，安全用药，规避风险，孩子有了一个安全健康的成长环境。
“同病异治”，医疗高效价比了
由于Tom做过基因检测，报告表里提示哪些药物要慎用。后来他生病了，规避了一些药品后，用药非常精准，降低了不必要的医疗支出，效价比很高，更重要的是，避免了对人体造成更大的伤害。
Tom的朋友生病了，但是，世界上有很多疾病表现出来的症状较类似，临床上很难进行鉴别诊断，也容易混淆。Tom建议他试试基因诊断，从基因层面找到了致病原因，辅助了临床医生鉴别诊断，甚至纠正了临床上的诊断，从而对症治疗，很快就恢复健康了。
Tom的老板是位民营企业老板，他的身体健康情况关系着全公司的命运，因此他的私人医生为他做了基因测序，根据测序结果为他的“老毛病”制定了个体化治疗方案，实现了提高疗效，减少不良反应的发生。这就实现了“同病异治”，因为，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。
基因检测，颠覆传统用药了
根据美国癌症协会研究表明：目前应用的抗肿瘤药物对至少70%的患者疗效有限，20%~40%患者甚至有可能接受了错误的药物治疗，约90%以上的患者死于不同程度的肿瘤细胞耐药性；一种肿瘤药只适用于25%的病人。
世界卫生组织《全球癌症防治白皮书》明确指出癌症是基因病，是基因突变逐渐累积所致，要彻底战胜癌症，必须从基因入手。通过分析单个个体基因多态性，他们对多种化疗药物的敏感性，预测药物对患者的疗效、耐药性和毒副作用，为临床上医生选择安全高效最优化疗方案，例如对A药和C药敏感，对B药和D药有抗性，则应用如下图：
