作者，Evil Genius
国庆了，开盲盒，30多岁的老男人去相亲，😄。
今日话题----单细胞空间外显子突变的系统注释
- 绝大多数癌症体细胞突变的功能影响仍然未知，这代表了实现精确肿瘤学的关键知识差距。
- 在癌组织中观察到的突变可能具有不同的功能作用，从致癌激活到肿瘤抑制到无明显功能影响。重要的是，在同一基因中观察到不同的突变，通常取决于肿瘤环境
- 开发和实施癌症治疗以及改善患者护理的一个关键挑战是区分驱动突变和非致病性乘客变异，并阐明其致癌机制，因此，迫切需要对大量未知意义的癌症变异(VUS)进行系统的功能表征。
突变的注释策略
1、人群突变频率
2、突变的生物学研究
3、实验的体外筛选与验证
4、蛋白结构生物学分析
为了检验筛选个体突变是否能够克服高活性驱动突变的潜在掩蔽效应，在体内和体外条件下对Ba/F3细胞系中的29个PIK3CA突变体和野生型PIK3CA进行了并行的集合和个体筛选.
野生型基因的功能分类及其突变
功能突变注释(就是各种数据库，20多个，外显子课程上全部讲过了)
突变的功能蛋白质组学分析，这个最重要，与靶向药物研究，免疫疗法、大健康有关。
EGFR和BRAF突变等位基因序列分析（关键基因）
EGFR和BRAF是临床上最重要的可操作基因，它们的突变状态已被常规用于指导临床癌症治疗。
探索癌症体细胞突变的功能影响
