From genome-wide associations to candidate causal variants by statistical fine-mapping
方法:
- conditional regression:用算法寻找leading cause,需要原始数据;
- Summary association statistics:典型的方法有eCAVIAR、CAVIAR、PAINTOR等,这些方法利用了 Roadmap、ENCODE 或者 GTEx 的功能注释数据。这几个算法以外,还有文章推荐FINEMAP(https://www.cnblogs.com/shiyanhe/p/13271838.html、https://blog.csdn.net/xiaopeiqi0419/article/details/129731036)
- functional fine-mapping:对SNP做一些功能阐述。用到的数据库有ANNOVAR、VEP、HaploReg等
参考:https://cloud.tencent.com/developer/article/1085394
没有原始的genotype数据,我们可以利用一些summary的信息,典型的方法有CAVIAR、PAINTOR等。
这个文章也介绍了fine mapping,还给了个有意思的网站
https://zhuanlan.zhihu.com/p/668268302