在人类细胞的微观世界里,线粒体不仅是细胞的主要能量来源,还通过其独特的线粒体DNA参与遗传信息的传递。一旦线粒体DNA发生突变,便会引发一系列独...
多基因遗传病,作为一类复杂且普遍的疾病状态,其发病机理深藏于多对基因的微小变异与复杂环境因素的交织之中。 一、遗传机制解析 多基因遗传病源于多个...
由单个基因的异常变化导致,涉及点突变、基因片段插入/缺失或基因重排。已识别数千种此类疾病。 一、分类 1.常染色体显性遗传 特征:致病基因位于常...
染色体病是染色体异常引发的复杂疾病群,涵盖数百种综合征。 一、染色体基础 人类有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体(XX为女性,XY...
学龄期至青春期的儿童体格生长涉及身高、体重、体型及体态的全方位变化。 一、学龄期(约6岁至青春期前) 体重增长约2kg/年,身高5~7cm/年的...
幼儿期至学龄前期这一阶段是孩子身体发育的重要时期,虽然生长速度相对于婴儿期有所减缓,但仍保持着稳步的增长态势。 一、幼儿期体格生长特点(1~3岁...
婴儿期是出生后的第一年,被公认为生长发育的第一个高峰。 新生儿期(出生至满月) 1.出生体重 评估其健康状况的重要指标之一,它受到胎龄、性别及母...
巨大儿,亦称大于胎龄儿(Large for Gestational Age, LGA),出生体重超出该胎龄平均体重的第90百分位或出生体重超过4...
小于胎龄儿(SGA)现象,不仅关乎婴儿出生时的健康状态,还对其远期生长发育乃至成年后的健康状况产生影响。 一、定义 儿科临床常用的是出生体重小于...