“流”的部首是水，“地”的部首是土，“俗“是人和谷，水土之间是人和食物。有水、有土、有人，水土跟人抱着谷在一个地方生活，我就用这样一个名字写我自己出生、成长的地方。 最初听到...
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“流”的部首是水，“地”的部首是土，“俗“是人和谷，水土之间是人和食物。有水、有土、有人，水土跟人抱着谷在一个地方生活，我就用这样一个名字写我自己出生、成长的地方。 最初听到...
@Shexlu 一样的，按实填写就行。
人遗测序数据的备份备案及共享为发表论文故，测序数据一般需要上传至公共数据库，对我们而言，国外数据库一般选NCBI，国内的可上传至GSA。其中，人遗数据需要上传到GSA-human，其他物种数据上传到GS...
@废材小新 可以截一部分出来看看麽
测序数据基本信息统计 | reads,coverage,depth00 写在前面 测序后公司交付数据时，一般会提供质控后的clean data和后续的基础分析结果。因为可能需要自己来进行数据的预处理，记得一定要拿回raw data，同时弄清...
@何斌_b680 不好意思哦，我没用过MAF文件，你可以找找有没有现成的工具，或者写脚本转
ANNOVAR | 注释标签（空格分隔）： annovar 注释 [TOC] 介绍 参考链接 http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/用于对S...
@知识的嗨羊 不会这么慢的，检查下网络，重新
人遗测序数据的备份备案及共享为发表论文故，测序数据一般需要上传至公共数据库，对我们而言，国外数据库一般选NCBI，国内的可上传至GSA。其中，人遗数据需要上传到GSA-human，其他物种数据上传到GS...
@mumulin9 em...从个人有限的经验来看，是可以的。需要特别注意，上传后先不要释放数据，生成临时链接仅供reviewer查看，是不能下载的。等备份备案号下来后，再行释放。
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@苏荷_d47e 客气啦~开心~
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最好发表前就进行
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我注册时没要求太多材料呀，根据要求准备呗， 咱们没有讨价还价余地呀😄
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写在前面：新手老菜鸟，个人心得，不足之处欢迎交流指正；写作不易，转载前请联系我征得同意，谢谢。 1.基本原理 1.1 概述 全称：DESeq2 package for dif...
其实筛选germline variant，因为关注的就是这个。
1. INFO FIELD不同参数，具体参考文献里常用的参数或根据实际情况自己设定；2. 多种方法call后取交集；3. 参考数据库或文献的已有报道，一般别地儿报道了重叠区域的会更可信些。目前能想到的就这些。
CNV calling | DELLY基于paired-end mapping methods 和 split-read analysis，检测结构变异。 写在前面 Delly is an integrated ...
平时看文章时有碰到一些case report， 比如测了一个核心家系，找到某个基因的致病突变，好像都没怎么公开自己的原始数据。所以还是先看杂志要求吧，如果要公开就得备份备案。
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@苏荷_d47e 如果杂志要求上传原始数据到公开的数据平台，那就需要备案备份。
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@苏荷_d47e 没有范本，可以大概说，经过了伦理审批，数据在国内企业产生，数据已备份，未来将上传在XX数据平台（如国内的GSA-human），数据仅限于公益性的科学研究等。
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@苏荷_d47e 没有说必须是医院，比如我所在单位属于研究所，就是直接申请的。公司这块我不太清楚，可以在QQ群里问下工作人员。不过涉及到人遗数据，个人建议还是自己来做比较好，一方面是数据留在自己手上；另一方面，如果合作公司涉及外资，可能存在风险。
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@苏荷_d47e PI一般是通讯作者，如果您是文章的通讯作者，可以直接注册账号。GSA那边会有老师审核的，建议添加官网的QQ群，工作时间回复率基本有问必答。
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是的，第二列。
ANNOVAR | 注释标签（空格分隔）： annovar 注释 [TOC] 介绍 参考链接 http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/用于对S...
抱歉，应该是 “dedup_sample1.bam”，跟上一步里的 -I是同一个文件。我这里不小心写了自己数据集的名称。已改，感谢提醒。
从fastq数据到SNV | GATK00 写在前面 仅针对人类WGS或WES数据，供参考。时间管理某一点：能自动化的工作尽量自动化，不要时间用在毫无意义的重复上。脑袋好比肌肉，需要不断提高负重的锻炼才能达到“有...
pipeline: QC >>> alignment >>> differential expression analysis >>> enrichment analysis...